身高1.73米，体重90多斤，四肢修长 拥有如此身材的婧婧 无疑是众多女生艳羡的对象 但如今的她却在病房里 透过明亮的玻璃 久久凝视外面美好的世界 满是回忆和憧憬 谁都想不到 这样的标致身材背后 隐藏着一颗让人无比恐惧的“炸弹”

跳舞的身材，弹钢琴的手

打小她就是周围人艳羡的对象

婧婧今年27岁，老家湖北。从小时候起，她就是同伴羡慕的对象，周围的大人也经常称赞。 “我从小就被别人夸奖有跳舞的身材、弹钢琴的手。 ” 婧婧说，打从记事起，自己就明显比小伙伴高一截。 “弹钢琴，像我们这样普通的家庭也供不起；跳舞的苦呢，自己又受不了。结果，别人眼中两项得天独厚的优势就这样荒废了。”婧婧说。 大学时，她选择了教育专业，毕业后成为当地一名语文老师。 几年前，应朋友邀请，婧婧去杭州玩了几天， 此后就心心念念想到杭州工作。 两年前，她再次来到杭州成为一家培训机构的老师。

因气胸住院竟被查出马凡综合征

当年美国女排名将海曼就因此丧生

去年夏天，婧婧因胸闷、气急，在杭州一家医院诊断为气胸住院治疗。 细心的医生检查中发现，婧婧患有升主动脉瘤、脊柱侧弯、自发性气胸，又有身形高瘦、四肢修长、视力异常等特征， 而这一切，高度吻合一种可怕的疾病——马凡综合征。 “ 这种病，身上像绑了炸弹一样，不知何时爆炸就会索命。 ” 医生告诉婧婧的父母，“你们看，婧婧的手指、脚趾都很细长， 这是马凡综合征病人最具代表性的‘蜘蛛指（趾）’，俗称‘蜘蛛人’。 ” 婧婧典型的蜘蛛指 马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，家族遗传率约80%。然而婧婧整个大家族都没有得这种病的，也就是说，她患病并不是基于家族遗传，而是少数的20%中的一员。这样的结果，也让父母痛苦万分，无法接受。 不过细细回想， 这种可怕的病早就在婧婧身上有了蛛丝马迹，比如脊柱侧弯、视力异常、高度近视、角膜剥脱等…… 在进一步了解“马凡综合征”后，所有人都不寒而栗：在上世纪80年代， 与中国女排主教练郎平同年代，同为世界著名主攻手的美国女排运动员海曼，1986年1月24日在比赛中突然倒下，在送往医院的途中心脏停止跳动，经抢救无效去世，时年31岁。 经诊断，海曼很可能死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。而主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。

发病像撕裂般疼痛

血管如玻璃般脆弱

这种病的平均寿命仅32岁

更可怕的是，有数据统计，患了这种病的平均自然生存寿命在32岁。 “几乎是死神来敲门”。婧婧说，当时一下子掉进冰窟窿般，恐惧弥漫全身。一段时间，她晚上胡思乱想，难以入睡，不知明天还是意外谁先来。 今年6月的一天，婧婧突发胸痛， “胸背部像撕裂开般疼痛，感觉将死去一样。 ”一家人赶紧去了附近一家医院，得知该院无法接诊后，他们很快又赶到浙江省人民医院胸外科找到了崔勇主任。 “她的主动脉出现了破口，且升主动脉已经严重扩张，主动脉瓣重度反流，‘夹层’一直累及到腹主动脉远端，如不及时治疗，血管一旦破裂，将会瞬间毙命。” 崔勇主任回忆道，当时情况十分危险，考虑到这种疾病的凶险，医生们当即决定为她施行急诊手术，用人工血管替换掉自心脏到主动脉弓部的血管，以及供应脑部和上肢的血管，重建主动脉根部，还要跨过腹腔，从心脏上重新接起一根血管到腿上，保住性命还保证双下肢的血供。

两期手术终于摘除“炸弹”

面对未来，她百感交集

“由于血管的结缔组织发育缺陷，‘夹层’已经把患者全部主动脉撕破，如同水管都已被锈蚀，脆弱不堪。第一次手术保住性命，但不用人工血管彻底替换全部的主动脉，残存的主动脉仍有破裂的风险。” 崔勇主任解释说，今年 9 月下旬，患者再次入院接受第二期手术，实施了全胸腹主动脉人工血管替换术。 “相比前次手术，这次创面更大，手术切口从肩胛骨下靠近胸椎位置，一直延伸到左下腹部，长度接近100厘米；为保证患者重要生命器官的活力，还重建了通往脊髓、肝脾脏、胃肠和肾脏的血流通道……‘工程’浩大，国内也少见，通过这两次手术，患者体内的‘不定时炸弹’算是彻底解除了”。

崔勇主任发在朋友圈的感慨

新闻链接

注意这种罕见病报警信号！

马凡综合征因1896年法国儿科医生安东尼•马凡（Antoine Marfan）对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。

马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。1931年该病被正式称为“马凡综合征 ” 。

2018年5月，马凡综合征被我国列入第一批罕见病。 这是一种发病率低但死亡率极高的疾病 ， 发病率为4~10/10万。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史，但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致。

马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现，其特征为 患者身材高，四肢及指（趾）细长，称为蜘蛛指（趾）； 眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。

主动脉血管壁的结缔组织病变，而使管壁的强度和韧度下降，90%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭；主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25%。剧烈运动更容易发病，导致死亡。除了美国海曼，我国也有因此死亡的运动员。

医生提醒，马凡综合征这种病发病率低但死亡率极高，要注意早期信号。

身材特殊细长的人，特别是有可疑家族史的人，要仔细进行体格检查，注重检查眼睛及手指、脚趾是否有蜘蛛脚样改变，同时也要做心血管系统的检查。 尽早发现，及时治疗。

来源：杭州日报、温州日报 2.

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